Hyperamonemie (OMIM 311250, 238970, 237300, 237310, 238750) je skupina dědičných poruch metabolismu aminokyselin
ornitinového cyklu se zvýšenou hladinou amoniaku v krvi nad 100-150
µmol/l, která je způsobena zvýšenou endogenní produkcí nebo špatnou utilizací.
Zvýšený amoniak působí neurotoxicky na CNS. Klinické příznaky nastupují u
malých dětí brzy po požití bílkoviny:
neklid, křeče, hypotonie svalová nebo hypertonie, komatózní stav s typickými
změnami na EEG. Diferenciálně diagnosticky je třeba pro správné vedení další
léčby ještě stanovení celého spektra aminokyselin v séru, moči eventuelně
v likvoru, stanovení organických aminokyselin a kyseliny orotové. Léčba spočívá
v omezení bílkoviny, iv. podání glukozy, event. peritoneální dialýze;
deficit nezbytného argininu hradíme podáním arginin-hydrochloridu. Další
specifická léčba podle jednotlivých typů onemocnění.
Další
informace