McKusick (OMIM): 222730

Defekt: ledvinný tubulární transportér pro glutamát a aspartát

Chromozomální lokalizace: 9p24.2

Definice: Defekt reabsorpce glutamátu a aspartátu spojovaný s rozličnými symptomy

Dědičnost: AR

Výskyt: velmi vzácný

Věk manifestace: popsané případy zachyceny v různém věku

Laboratorní diagnostika:

U_Glu,Asp

Diferenciální diagnostika: -

Klinika: u některých případů popsána mentální retardace a další neurologické symptomy; vztah mezi defektem a fenotypem není prokázán.

Léčba: není známa

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková

Aminoacidurie dikarboxylová