Aspartylglukózaminurie : deficit aktivity aspartylglukózaminidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein)

Synonyma: Aspartylglucosaminouria, AGU

Klasifikace (Blau, 2003): 19.6

OMIM: 208400

Chromozomální lokalizace: 4q32-q33

Klasifikační číslo enzymu: EC 3.5.1.26

Klinický obraz: Mezi základní klinické znaky patří dysmorfie, kostní změny (ztluštění kalvy, osteochondróza a osteoporóza), korneální opacity, mentální retardace, poruchy chování. Mohou být přítomny angiokeratomy.

Ve tkáních se akumulují oligosacharidy a glykopeptidy, které jsou zvýšeně vylučovány močí v charakteristickém spektru.

Diagnóza AGU je potvrzena stanovením deficitu aktivity aspartylglukózaminidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: Porucha nebyla u nás diagnostikována

Literatura:

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace:

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

· LE - I.1.a (glykoproteinózy, lipidózy)

Jana Ledvinová, Helena Poupětová, Josef Hyánek, Marta Kalousová