McKusick (OMIM): 220100
Defekt: ledvinný tubulární transportér pro cystin a
dibazické aminokyseliny
Chromozomální lokalizace: 2p21; 19q13.11
Definice: Defekt reabsorpce cystinu a dibazických
aminokyselin se symptomy vyplývajícími z urolithiázy
Dědičnost: AR
Incidence: 1:7000 (celosvětově); 1:5600 (ČR)
Věk manifestace: nejčastěji 2.-3. dekáda
Laboratorní diagnostika:
cystinová urolithiáza
U_disulfidy
(Brandova zkouška)
U_Cys,Orn,Lys,Arg
Diferenciální diagnostika: jiné urolithiázy;
izolovaná hypercystinurie
Klinika: symptomy vyplývající z urolithiázy (infekce
močových cest, pyelonefritida, obtrusivní uropathie, renální insuficience)
Léčba: zvýšený příjem tekutin, převedení cystinu na
rozpustnější sloučeniny (D-penicilamin, merkaptopropionylglycin, captopril),
alkalizace moči (diskutováno)
Prognóza: dobrá