Synonyma: Hypersarkosinémie, SARDH deficiency
McKusick (OMIM):
268900
Příčinou je deficit
enzymu sarkosin oxidázy = sarkosin dehydrogenázy (EC 1.5.99.1, gen SARDH),
v katabolické cestě metabolismu sarkosinu
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromozomální
lokalizace: 9q34.2
Výskyt: popsáno nejméně 16 pacientů se závažným
klinickým obrazem, obecně se nyní tato nosologická jednotka považuje za benigní
biochemickou odchylku bez klinických projevů, v ČR dosud nebylo onemocnění
zachyceno
Klinický obraz: původně byla sarkosinémie zachycena u pacientů
s mentální retardací a jinými neurologickými příznaky, později byly
nalezeny při screeningu klinicky zcela zdravé osoby se sarkosinémií a bylo
postulováno, že se jedná o benigní biochemickou odchylku
Laboratorní
diagnostika:
Rutinní vyšetření:
bez zvláštních nálezů, při vyšetření aminokyselin lze prokázat přítomnost
sarkosinu (N-methylglycinu) v plasmě a moči, v diferenciální
diagnostice se tento nález může vyskytnout u deficitu folátů a u glutarové
acidurie II
Léčba: žádná
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Arthur L. Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA, 2001. ISBN 0-07-116336-0.
Viktor Kožich