Hartnupova choroba
Synonyma: Hartnup disorder
OMIM: 234500
Defekt: ledvinný tubulární transportér pro velké
neutrální aminokyseliny; intestinální transportér pro velké neutrální
aminokyseliny
Chromozomální
lokalizace: 19q13.32
Defekt tohoto
transportéru není uspokojivě prokázán.
Definice: Defekt tubulární reabsorpce resp.
tubulární reabsorpce a intestinální absorpce neutrálních aminokyselin benigní
resp. s příznaky nedostatku niacinu
Dědičnost: AR
Výskyt: častý, v ČR do 5 případů; většina
případů je renální forma
Věk manifestace: ranné dětství
Laboratorní
diagnostika:
renální-intestinální
forma a část případů renální formy: U_indolové sloučeniny
obě formy: U_velké neutrální aminokyseliny; normální
U_Pro, Hyp, Arg;
Diferenciální
diagnostika: malabsorpce
tryptofanu, blue diaper syndrome, pelagra
Patogeneze: produkty bakteriální degradace
neabsorbovaného Trp mohou být toxické pro CNS; relativní nedostatek niacinu
může vést k pelagroidním projevům a fotosenzitivitě; plný rozvoj choroby
vyžaduje přítomnost komplikujících faktorů (malnutrice, průjmy, tendence
k nízkým hladinám plazmatických aminokyselin)
Klinika: renální forma asymptomatická; u některých
případů renální-intestinální formy symptomy vyplývající z relativního
nedostatku nikotinamidu a u části případů snad serotoninu (intermitentní
fotodermatitida, cerebellární ataxie, u části případů psychiatrické symptomy)
Léčba: u renální-intestinální formy nikotinamid a
vysoko-bílkovinná dieta; symptomatická léčba
Prognóza: u renální-intestinální formy nikotinamid a
vysokobílkovinná dieta mohou snížit frekvenci atak; rovněž s rostoucím
věkem frekvence atak klesá.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace