Familiální
iminoglycinurie; familiální renální iminoglycinurie
OMIM: 242600
Defekt: nemá EC number; ledvinný tubulární transportér
prolinu, hydroxyprolinu a glycinu
Chromozomální lokalizace: -
Definice: Defekt
reabsorpce iminokyselin a glycinu, benigní
Dědičnost: AR
Výskyt: častý, v ČR zachycen
Věk manifestace: neonatální, po 6 měsíci věku je
zřejmé, zda nejde o transitorní iminoglycinurii
Laboratorní diagnostika:
Rutinní vyšetření: bez zvláštních nálezů
Speciální vyšetření: U_Pro,Hyp,Gly
Diferenciální diagnostika: tranzitorní neonatální
iminoglycinurie
Klinika: popsány rozličné neurologické symptomy, není
prokázáno zda jsou následkem defektu, často asymptomatický průběh, většinou
autorů považován za benigní
Léčba: -
Literatura
Další
informace