Homokarnosinóza
Homokarnosinóza
(OMIM 236 130) patří mezi dědičné poruchy metabolismu aminokyselin, kdy
deficit homokarnosinázy způsobuje hromadění dipeptidu 4-aminobutyrylhistidinu
(homokarnosinu) a histidinu v mozku.
Homokaznosinóza je
provázena těžkými neurologickými příznaky (spastická paraplegie, progresivní
mentální retardace) a je charakterizována zvýšenou hladinou homokarnosinu v
likvoru).
Další
informace