Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Acidurie xanturenová

HYACE

Acidurie xanturenová je dědičná metabolická porucha aminokyselin z deficitu kynureninázy. Je zvýšené vylučování kyseliny xanturenové, kynurenové, L-kynureninu a L-3-hydroxykynureninu.

 

Další informace:

 

Josef Hyánek