Hydroxykynureninurie; kynureninase deficiency; xanthurenic aciduria

OMIM: 223800

Defekt: EC 3.7.1.3.; kynurenináza

Enzymový defekt není některými autory považován za prokázaný.

Chromozomální lokalizace: 2q22.2

Definice: Defekt metabolismu tryptofanu se stomatologickými a dalšími symptomy

Dědičnost: AR

Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen

Věk manifestace: neonatální

Laboratorní diagnostika:

Rutinní vyšetření: v moči pozitivní zkouška s chloridem železitým

Speciální vyšetření: U_3-hydroxykynurenin, kynurenová kyselina, xanthurenová kyselina

Diferenciální diagnostika: deficit pyridoxinu

Patogeneze: relativní nedostatek niacinu může vést k pelagroidním projevům a fotosenzitivitě

Klinika: stomatitida, gingivitida; od dětského věku mentální retardace; některé případy od narození hepatosplenomegalie, diarrhea, koliky, hemolytická anémie, od dětského věku hluchota, bolesti hlavy a fotosenzitivita

Léčba: nikotinamid, (u pyridoxin-responzivní formy:) pyridoxin

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Radko Souček, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková

Hydroxykynureninemie