Syndrom hyperIgM - příčinou defektu je porucha v kooperaci B- a T-lymfocytů, která se projevuje často zvýšenou (event. normální) hladinou protilátek ve třídě IgM s velmi nízkými hladinami protilátek v jiných třídách a podtřídách. Pro kooperaci B- a T-lymfocytů je rozhodující interakce mezi molekulami CD 40 vyjádřenou na B-lymfocytech a CD 40L (CD 154) na aktivovaných T-lymfocytech společně s působením IL-4. Interakce je nezbytná pro přepnutí syntézy těžkých řetězců μ na jiné, a tedy i syntézu protilátek ve třídě IgG a IgA, případně IgE. B-buňky postižených jedinců mají membránově vázané jen protilátky IgM a IgD.
Klinicky se syndrom projevuje bakteriálními a virovými infekty respiračního traktu se začátkem kolem 8. měsíce věku, u 80% jedinců se rozvíjí do 25 let věku. Časté jsou intersticiální pneumonie způsobené Pneumocystis carinii, chronické průjmy, často kryptosporidiové. Bývá i hypertrofie lymfatických orgánů, onemocnění může být asociováno s primární sklerotizující cholangoitidou, častěji bývá postižení jater viry EBV, HCV, CMV, častěji dochází k rozvoji autoimunitních onemocnění a některých typů nádorů.
Porucha je vázaná na X-chromozom, ale byly popsány i autosomálně recesivní a získané formy.
V laboratorním obraze je chronická neutropenie, u 50% nemocných jsou zvýšené v séru koncentrace aminotransferáz, může být aplastická anémie; koncentrace S-IgM byla pozorována 0,2-20 g/l (medián 3,9 g/l), u 50% nepřekračuje 3,0 g/l s tendencí k vzestupu hladin s věkem, koncentrace S-IgG je 0-6,5g g/l (medián 1,6 g/l), S-IgA 0-1,2 g/l (medián 0,2 gl). Po expozici antigenem jedinci tvoří jen IgM protilátky, IgE jsou nízké.
Další informace
Jana Granátová
recenze Miroslav Engliš
.