Genom je celková genetická informace, kterou obsahuje buňka nebo organismus (nebo molekuly DNA nesoucí tuto informaci). Je to kompletní informace o vytvoření celého organismu. Genom u člověka obsahuje asi 30 000 – 35 000 genů, což je jen 2 až 3 krát více než mají genomy jednodušších bezobratlých organismů (muška octomilka má asi 14 000 genů). Obsah genů na jednotlivých lidských chromosomech je velmi nerovnoměrný: Nejvíce genů má chromosom 1 (3000) nejméně pohlavní chromosom Y (250).

Gen má jednak úseky kódující – exony (asi 30 %) a úseky nekódující – introny (asi 70 %). Informace pro syntézu proteinů je v genomu značně fragmentována a rozptýlena v nadbytku DNA, jejíž význam není objasněn. Do RNA je přepisována jen asi 1/3 lidského genomu. Exony genů kódujících proteiny tvoří přitom ale méně než 1,5 % celkové DNA. Polovina z nekódující DNA, tedy ze zbývajících 98,5 % genomu, je tvořena různými typy opakujících se (repetitivních) sekvencí. Většina je produktem reverzní transkripce, při níž je podle matrice nějaké RNA, vyskytující se v buňce, tvořena nová DNA, která se začlení do genomu. Repetitivní sekvence hrají pravděpodobně důležitou úlohu v evoluci genů a genomů. Třetinu repetitivních sekvencí tvoří tzv. satelitní DNA, další část pak tzv. transpozonová DNA, která se může uvolňovat a přemísťovat; její elementy urychlují evoluci genomu vytvářením nových exonů
a mohou též participovat na samovolných mutacích.

Genomy žádných dvou jedinců, kromě monozygotních dvojčat, nejsou identické. Individuální variabilita sekvence DNA u člověka dosahuje asi 0,1 %. Vyšetření variability genomu označované jako polymorfismus SNP (single nucleotide polymorphism) je velmi důležité jak pro další analýzu genomu, tak zejména pro individuální rozdíly v predispozici k různým chorobám.

Jaroslav Masopust