Chromosom je vláknitý útvar složený z DNA a přidružených proteinů nesoucí genetickou informaci.

Typický chromosom v metafázi sestává ze dvou ramen, rozdělených primární konstrikcí, která se nazývá centroméra a odděluje chromosomová ramena označovaná jako

· krátká (p) a

· dlouhá (q),

jinak je místem kde je chromosom připevněn na dělící vřeténko.

Podle polohy centroméry a poměru délky dlouhých a krátkých ramen rozdělujeme chromosomy na

· metacentrické,

· submetacentrické a

· akrocentrické.

Na některých chromosomech jsou patrné i sekundární konstrukce, které se obtížně barví a proto vypadají pod mikroskopem jako neobarvená část chromosomu. Nejčastěji je nalézáme na krátkých ramenech akrocentrických chromosomů, oddělují tzv. satelity a obsahují nukleolární organizátory jadérka (NOR), tj geny pro ribosomální DNA. Dlouhá i krátká ramena chromosomů jsou zakončena telomérami.

Genetický základ chromatidy je dvojitá šroubovice DNA. Chromosom sestává z dlouhé DNA molekuly, která obsahuje sérii genů. Celý genom haploidní buňky obsahuje přibližně 1 m DNA, ta je rozdělena do jednotlivých chromosomů. Dále je chromosom tvořen proteinovými disky, které sestávají z histonů H2, H2B, H3 a H4. Histonové disky s ovinutou DNA se nazývají nukleosomy.

Nukleosomy se skládají ze středu a linkeru. Na další úrovni se jednoduché histonové molekuly H1 připojují v místech linkerů k nukleosomům, drží jejich středy a otáčejí je do řetězce 30 nm dlouhého. Tato struktura se pak zabalí do silnějšího vlákna, které má průměr 130 – 300 nm. Silnější vlákna jsou dále formována do kliček, zvaných domény. Doména může obsahovat jeden nebo více transkripčních jednotek - genů.

Chromosom se skládá ze speciálních oblastí, které se liší strukturou a funkcí. Centroméry a teloméry obsahují repetitivní DNA sekvence, jsou evolučně konzervované, vzhledem ke své funkci udržení stability chromosomů a tím i genom. Segmenty dlouhých a krátkých ramen chromosomů mezi centromerami a telomerami sestávají z tmavých (trypsin resistentních) a světlých ( trypsin sensitivních) pruhů, které se liší i obsahem genů (viz též Cytogenetika: klasické metody). Konstitutivní heterochromatin obsažený v centromerických oblastech se skládá z vysoce repetitivních sekvencí alfa, případně beta satelitní DNA. Teloméry jsou nukleoproteinové struktury, které dovolují buňce rozlišit přirozené a zlomené konce chromosomů. DNA telomér obsahuje G-bohaté tandemové sekvence (5´-TTAGGG- 3 u obratlovců, 5´- TGTGGG´-3´u kvasinek a 5´- TTGGGG-3´u protozoí). Pokud je teloméra ztracená, zlomený chromosom je nestabilní a má tendenci fúzovat s jiným zlomeným chromosomem.

Obrázek představuje schématické znázornění lidských chromosomů s použitím techniky Q-, G- a R- pruhů (viz též Barvení chromosomů: kódy).

Bílé: negativní Q-pruhy a G-pruhy, pozitivní R-pruhy

Černé: pozitivní Q- a G-pruhy, negativní R-pruhy

Šrafované: variabilní pruhy

Funkcí chromosomu je:

· přenos dědičného materiálu během vývoje jednotlivce,

· přenos dědičného materiálu mezi následujícími generacemi.

Další informace

· Klinická genetika

· Klinická genetika: základní pojmy

· Molekulární cytogenetika

· Metody molekulárně genetické

Kyra Michalová, Jaroslav Masopust