Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD42c

KKACF

CD42c

Synonymum:

GP1BB, GPIb-b

Chromosomální lokalizace:

22q11.21

Jméno genu:

GP1BB

Entrez (genu):

2812

Molekulová hmotnost:

160/24

Diagnostický význam molekuly

destičkový glykoprotein,  CD42c se podílí společně s CD42a, CD42b a CD42d na vytvoření CD42 komplexu, CD42c je součástí receptoru pro von Willebrandův faktor, CD42 komplex zprostředkovává adhezi destiček k poškozené cévní stěně, analýza vWF  a trombínu v patogenezi destiček, význam pro klasifikaci leukemií FAB M7, mutace v CD42 komplexu vyvolává  Bernard-Soulier syndrom

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11