Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD117

KKAFQ

CD117

Synonymum:

KIT,CSFR, ckit

Chromosomální lokalizace:

4q11-q12

Jméno genu:

KIT

Entrez (genu):

3815

Molekulová hmotnost:

145/145

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I, molekula je receptor pro růstový faktor (SCF), CD117 má funkci při normální hematopoéze, při signalizaci, proliferaci, aktivaci, pigmentaci a i reprodukci, mutace v receptoru způsobuje autosomálně dominantní porucha pigmentace (piebaldism), klasifikace AML, váskyt zanku při různých nádorů (gynekologických, kolorektálních, gastrointestinálních), prognostická znak při při mastocytóze, CD117 je člen Ig genové super rodiny

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11