Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD118

KKAFR

CD118

Synonymum:

LIFR, SWS, STWS

Chromosomální lokalizace:

 

Jméno genu:

LIFR

Entrez (genu):

3977

Molekulová hmotnost:

190/

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I, CD118 je receptor pro leukemický inhibiční faktor, molekula   formuje heterodimér  CD118/CD130 vázající onkostatin M,  sérová forma CD118 se nachází v těhotenství, mutace v CD118  je asociována s Stuve-Widermannovým  syndromem a s Schwartz- Jampel (typ 2) syndromem, CD118 je receptor cytokinové receptorové rodiny typu I  

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11