Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD220

KKAJU

CD220

Synonymum:

INSR

Chromosomální lokalizace:

 

Jméno genu:

INSR

Entrez (genu):

3643

Molekulová hmotnost:

400

Diagnostický význam molekuly

transmembránový  glykoprotein typu I, molekula je receptor pro inzulin, CD220 se vyskytuje jako dimér, molekula váže inzulin a IGF jako své ligandy, mutace genu pro CD220 navozuje inzulin rezistentní diabetes melitus, který může být asociován s ancanthosis nigricans, hirsutismem a s hyperandrogenismem, defekt v CD220 je u Donohue syndromu nebo leprechaunsismu, CD220 je člen tyrosin kinásové receptorové rodiny                                          

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11