Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD230

KKAKE

CD230

Synonymum:

PRNP, ASCR, CJD, GSS, PrPc

Chromosomální lokalizace:

 

Jméno genu:

PRSP

Entrez (genu):

5621

Molekulová hmotnost:

30-40

Diagnostický význam molekuly

membránový  sialoglykoprotein kotvený glykosylfosfatidylinositolem, CD230 nese označení jako prionový protein, funkce molekuly není plně objasněna, molekula může být zahrnuta do homeostázy, do navozování kardiálních rytmů a signální transdukce, uvažuje se také o průniku prionů do centrálního nervového systému a asociaci s receptory při navozování poruch (degenerace neuronů, astrocytů včetně včetně kardiospinálního a celebrálního poškození), význam receptoru pro prionový protein s odrazem do  patologických stavů, mutace v Prp genu je asociována s CJD Creuzfeld-Jacob   onemocněním

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11