Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD231

KKAKF

CD231

Synonymum:

TSPAN7, TALLA-1 TM4SF2

Chromosomální lokalizace:

Xq11

Jméno genu:

TM4SF2

Entrez (genu):

7102

Molekulová hmotnost:

30-45

Diagnostický význam molekuly

membránová molekula procházející 4x membránou, c C-terminální intracelulární doméně se nachází (YxxF) motif obecný pro všechny tetraspaniny,  znak pro neuroblastomové buňky a některé formy T leukemií (T-ALL), patologie mozkových tkání, mutace v genu pro CD231 je zahrnutá v  X- vázanou . mentální retardaci, CD231 je specifický znak nervové tkáně ale i pro T formu ALL, molekula je silně zastoupena na buňkách neuroblastomů, CD231 je člen TM4SF rodiny, která zahrnuje CD9,CD37,CD53,CD63,CD81,CD82 a CD151

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11