Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD244

KKAKV

CD244

Synonymum:

2B4, NAIL, SLAMF4

Chromosomální lokalizace:

1q22

Jméno genu:

CD244

Entrez (genu):

51744

Molekulová hmotnost:

70/70

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I, CD244 obsahuje v extracelulární části IG-like doménu (V typu) a Ig-like doménu C2 typu, extracelulární oblast obsahuje čtyři ITSM motify se schopností vázat jak inhibiční tak signalizační molekuly, CD244 váže jako ligand CD48 s vysokou aktivitou, molekula hraje roli v cytotoxické aktivitě NK buněk, komplex CD244/CD48 zprostředkovává homotypickou NK-T buněčnou interakci, mutace navozuje X lymfoproliferativní syndrom,  CD244 je člen SLAM receptorové rodiny  zahrnuté do Ig genové super rodiny (CD2, CD48K, CD58, CD84, CD150 a CD229)

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11