Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD279

KKAMA

CD279

Synonymum:

PDC1D1, PD1, hPD-1, SLEB2

Chromosomální lokalizace:

2q37.3

Jméno genu:

PDCD1

Entrez (genu):

5133

Molekulová hmotnost:

55

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I, extracelulární oblast molekuly obsahuje jednu Ig-like doménu V typu a   intracelulární oblast obsahuje  inhibiční ITIM motif a ITSM motif,  CD279 zprostředkovává „programmed death-1“ (PD-1), CD279 váže CD273 a CD274 molekuly jako ligandy,  polymorfismus v CD279 je asociovaný se susceptibilitou k systémovému lupusu erythematosus (SLE), diabetu I typu  a k rheumatoidní artritidě, interakce CD274/279 je užitečná pro stanovení  prognózy k náchylnosti autoimunitních chorob, CD279 je člen CD28/CTLA-4 rodiny začleněné do Ig genové super rodiny

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11