CD292
|
|
BMPR1A,
ALK-3, ACVRLK3 |
|
Chromosomální
lokalizace: |
10q22.3 |
|
Jméno
genu: |
BMPR1A |
|
Entrez
(genu): |
657 |
|
Molekulová
hmotnost: |
50-58 |
transmembránový
glykoprotein typu I označovaný jako ALK-3 (BMPRIA), molekula zahrnuje
extracelulární aktivin receptorovou doménu a intracelulární tyrosin kinásovou
doménu, CD292 formuje heterodimér s BMPR II, CD292 hraje roli
v embryogenézi kde indukuje proliferaci a diferenciaci buněk
v embryonálních tkáních, molekula je zastoupena na progenitorových
kostních buňkách, chondrocytech, epiteliárních buňkách, na buňkách vlasatých
folikulech a buňkách skeletárního svalstva, CD292 váže kostní morfogenetické
proteiny BMP-2 a BMP-4, znak reguluje (podobně jako CDw293) chondrogenézi
a vývoj kostí a mutace je asociována s Cowdenovou chorobou, CD292 je člen
receptorové rodiny kostních morfogenetických proteinů (BMP) zahrnutých do TGFb receptorové super
rodiny
Další
informace