Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CDw293

KKAMO

CDw293

Synonymum:

BMPR1B, ALK6

Chromosomální lokalizace:

 

Jméno genu:

BMPR1B

Entrez (genu):

658

Molekulová hmotnost:

50-58

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I označovaný jako ALK-6 (BMPRIB), molekula zahrnuje extracelulární aktivin receptorovou doménu a intracelulární tyrosin kinásovou doménu (TGB b-like), CDw293 formuje heterodimér s BMPR II,  CDw293 hraje roli v embryogenézi kde indukuje proliferaci a diferenciaci buněk v embryonálních tkáních, molekula je zastoupena na progenitorových kostních buňkách, chondrocytech, epiteliárních buňkách a buňkách skeletárního svalstva, CDw293 váže kostní morfogenetické proteiny BMP-2  a BMP-4 jako své ligandy, znak reguluje (podobně jako CD292) chondrogenézi a vývoj kostí, protein má významnou roli v navození buněčné proliferace a diferenciace a mutace způsobuje brachydaktilii typu A2, CD292 je člen receptorové rodiny kostních morfogenetických proteinů (BMP)  zahrnutých do TGFb receptorové super rodiny

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11