Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD295

KKAMQ

CD295

Synonymum:

LEPR, LeptinR, OBR

Chromosomální lokalizace:

1p31

Jméno genu:

LEPR

Entrez (genu):

3953

Molekulová hmotnost:

130-150

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I známý jako leptin R (LEPR), molekula zprostředkovává funkční uplatnění hormonu leptin signální transdukcí, cytoplasmatická doméma molekuly obsahuje Box1 motif, který je nezbytný pro JAK/STAT3 aktivaci, CD295 váže leptin, který podmiňuje homodimerizaci, receptor pro leptin má celou řadu funkcí, které mají dopad pro metabolismus lipidů, angiogenézi, fertilitu a obezitu, molekula se uplatňuje v regulaci lipidového metabolismu, imunitních funkcí, fertility, angiogenéze a při formaci kostí, CD295 je ve vztahu k obezitě a ke kardiovaskulárním chorobám, molekula je asociována se syndromem X a diabetem, CD295 je člen cytokinové rodiny zařazený do Ig genové super rodiny

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11