CD331
|
|
FGFR1,
FLT2, C-FGR, N-SAM |
|
Chromosomální
lokalizace: |
8p11.2-p11.1 |
|
Jméno
genu: |
FGFR1 |
|
Entrez
(genu): |
2260 |
|
Molekulová
hmotnost: |
130 |
transmembránový
glykoprotein typu I známý jako FGFR1 (FLT2), molekula je receptor pro tyrozin
kinásu (RTK), extracelulární část molekuly
obsahuje tři Ig-like domény C2 typu (D1-D3) nebo (IgI-Ig3) a osm
glykozylačních míst, D1 a D2 sekvence jsou
popisovány jako „acid box“ mající autoinhibiční roli, v intracelulární
části se nalézá protein tyrozin kinázová doména, dimerizace molekuly je
zodpovědná za aktivaci a autofosforylaci, molekula je vysokoafinitním
receptorem pro kyselé a zásadité fibroblastové růstové faktory, znak se nachází
na normálních fibroblastech, epitelových a endotelovývh buňkách a také na
nádorových buňkách, molekula zprostředkovává některé pleotropní odpověďi na
fibroblastové růstové faktory (FGF), CD331 navozuje signální transdukci a
uplatňuje se v embryogenézi, morfogenézi a v regulaci buněčné
proliferace a migrace, CD331 je zahrnut v tkáňovém poškození, angiogenézi
a růstu nádorů, abnormální exprese je pozorována u nádorů prostaty a
pankreatických adenokarcinomů, mutace v CD331 genu
způsobují Pfeifferův syndrom a autozomálně dominantní Kallmannův syndrom,
je uváděna i asociace s 8p11 myeloproliferatívním syndromem, molekula je zavzata do „fibroblast growth faktor receptor
superfamily“ zahrnuté do Ig genové super rodiny
Další
informace