CD332
|
|
FGFR2,
TK14, BEK, K-SAM |
|
Chromosomální
lokalizace: |
10q26 |
|
Jméno
genu: |
FGFR2 |
|
Entrez
(genu): |
2363 |
|
Molekulová
hmotnost: |
115-135 |
transmembránový
glykoprotein typu I známý jako FGFR2 (TK14), molekula je receptor pro tyrozin
kinásu (RTK), extracelulární část molekuly
obsahuje tři Ig-like domény C2 typu (D1-D3) nebo (IgI-Ig3) a osm
glykozylačních míst, D1 a D2 sekvence jsou
popisovány jako „acid box“ mající autoinhibiční roli, v intracelulární
části se nalézá protein tyrozin kinázová doména, dimerizace molekuly je
zodpovědná za aktivaci a autofosforylaci, znak se nachází na normálních
epitelových buňkách, fibroblastech a také na nádorových buňkách, izoforma
FGFR2b se nalézá exkluzivně na epitelových buňkách a FGFR2c je zastoupena na
mezenchymálních buňkách, CD332 je vysoce afinitní receptor a jeho
izoformy (FGFR2b a FGFR2c) vážou s vysokou afinitou kyselé a alkalické
fibroblastové růstové faktory (FGF 1,2,3,4,6,7,9,10,17 a 18), bodová mutace v
CD332 genu je asociována s celou řadou nemocí způsobující Crouzonův
syndrom, Jacksonův-Weissův syndrom, Apertův syndrom, Pfiefferův syndrom a
Saethrův-Chotzenův like syndrom), molekula je zavzata do „fibroblast growth
faktor receptor superfamily“ zahrnuté do Ig genové super rodiny
Další
informace