CD333
|
|
FGFR3,
JTK4 |
|
Chromosomální
lokalizace: |
4p16.3 |
|
Jméno
genu: |
FGFR3 |
|
Entrez
(genu): |
2261 |
|
Molekulová
hmotnost: |
115-135 |
transmembránový
glykoprotein typu I známý jako FGFR2 (TK14), molekula je receptor pro tyrozin
kinásu (RTK), extracelulární část molekuly
obsahuje tři Ig-like domény C2 typu (D1-D3) nebo (IgI-Ig3) a šest
glykozylačních míst, D1 a D2 sekvence jsou
popisovány jako „acid box“ mající autoinhibiční roli, v intracelulární
části se nalézá protein tyrozin kinázová doména, dimerizace molekuly je
zodpovědná za aktivaci a autofosforylaci, znak se nachází na normálních
epiteliárních buňkách, fibroblastech a také na nádorových buňkách, izoforma
CD333 (FGFR3c) se nalézá na buňkách agresívní formy karcinomu močového měchýře,
CD333 (FGFR3b a FGFR3c) je vysoce afinitní receptor vázající FGF
(1,2,4,6,8,9,16.17,18,a19), mutace v CD333 genu je asociována s vážnými
skeletárními poruchami způsobující Muenkův syndrom, Saethrův-Chotzenův like
syndrom, achondroplasii, displasii (typ I a II) a hypochondroplasii, molekula
je zavzata do „fibroblast growth faktor receptor superfamily“ zahrnuté do
Ig genové super rodiny