Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD334

KKAOF

CD334

Synonymum:

FGFR4, JTK2

Chromosomální lokalizace:

5q35.1-qter

Jméno genu:

FGFR4

Entrez (genu):

2264

Molekulová hmotnost:

110

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I známý jako FGFR4 (JTK2), molekula je receptor pro tyrozin kinásu (RTK),  extracelulární část molekuly obsahuje  tři Ig-like domény C2 typu a pět glykozylačních míst, extracelulární část molekuly obsahuje  tři Ig-like domény C2 typu (D1-D3) nebo (IgI-Ig3) kde D1 a D2 sekvence jsou popisovány jako „acid box“ mající autoinhibiční roli, v intracelulární části se nalézá protein tyrozin kinázová doména a dvě ATP vazebná místa, dimerizace molekuly je zodpovědná za aktivaci a autofosforylaci, znak se nachází na epiteliárních buňkách, fibroblastech a na svalových buňkách, CD334 je prognostický indukátor pro plicní adenokarcinomy, nádory tlustého střeva, prsu a prostaty, CD334 je vysoce afinitní receptor vázající FGF (1,2,4,6,8,9,16.17,18,a19), molekula je zavzata do „fibroblast growth faktor receptor superfamily“  zahrnuté do Ig genové super rodiny

 

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11