Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD339

KKAOK

CD339

Synonymum:

JAG-1, Jagged-1, JAGL-1, AGS

Chromosomální lokalizace:

20p12.1-p11.2

Jméno genu:

JAG1

Entrez (genu):

182

Molekulová hmotnost:

150

Diagnostický význam molekuly

transmembránový glykoprotein typu I označovaný jako Jagged1 (JAG1), extracelulární oblast nese jednu DSL (Delta, Serrate, LagZ) doménu a 15 EGF-like domén, molekula je zahrnutá do vývoje hematopoézy a do vývoje utváření kardiovaskulárního systému, CD339 zprostředkovanou signalizací inhibuje myeloidní diferenciaci a indukuje angiogenézu, CD339 váže Notch1, Notch2, Notch 3 jako ligandy, molekula se nachází na stromálních a epiteliárních buňkách, mutace u  CD339 vyvolává Alagillův syndromu (ALGS) a znak se podílí na  defektech a různých poruchách kardiovaskulárního syndromu, CD339 je člen Jagged ligandové rodiny

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11