Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - imunologie

CD344

KKAOM

CD344

Synonymum:

FZD4, Frizzled -4, EVR1,  Fz-4

Chromosomální lokalizace:

11q14.2

Jméno genu:

FZD4

Entrez (genu):

8322

Molekulová hmotnost:

59,8

Diagnostický význam molekuly

molekula procházející 7x membránou nazývaná jako Frizzled-4,  molekula reguluje tkáňovou a buněčnou polaritu, embryonální vývoj včetně regulace a proliferace buněk směřující až po vytvoření dospělého organismu, CD344 se může vyskytovat jako heterodimér, molekula váže Wnt proteiny a norrin, molekula je zastoupena na buňkách různých tkání (ledviny, mozek, játra, žaludek) a na neuronálních progenitorových a na neuronálních intestinálních buňkách, CD344 znak neurálních kmenových buněk, CD344 hraje roli v angiogenezi retiny a jeho mutace v FZD4 se podílí na vitreoretinopatii (FEVR), CD344 je člen Frizzled rodiny  zahrnuté do super rodiny G proteinových receptorů

Další informace

         Membránové molekuly

Kristián Koubek, 2011-01-11