Syndrom 47, XYY
(supermale syndrome, supermuž) se vyskytuje s frekvencí 1 : 700 - 1000 chlapců.
Svým fenotypem se neliší od svých normálních vrstevníků. Statisticky je však
prokázáno, že jsou v průměru vyšší postavy než 46,XY muži. Mohou mít mírnou asymetrii
obličeje, někdy srůst kostí předloktí. Inteligence je normální, někdy mírně
snížena. Od r. 1965, kdy JACOBSOVÁ jako první uveřejnila studii, ve které dala
do souvislosti nález 47,XYY a sklony k agresivitě, impulsivnímu jednání,
případně i zločinnosti, je v odborné literatuře stále tato problematika diskutovaná. Vzájemný vztah mezi
chromosomovým nálezem 47,XYY a agresivitou nebyl nikdy jednoznačně prokázán ani
vyvrácen. Plodnost není u těchto mužů snížená; nadpočetný Y chromosom je ve
spermiích eliminován.
Cytogenetika
Karyotyp 47,XYY je důsledek nondisjunkce, nejčastěji při druhém
meiotickém dělení. K vyhledávání jedinců s tímto karyotypem můžeme použít i
nátěr periferní krve nebo buněk bukální sliznice. V nedělících se jádrech jsou po
obarvení fluorescenčními barvivy (chinakrin dihydrochlorid, chinakrin mustard)
jasně rozeznatelné u XYY komplementu dva Y chromatiny ve 30 - 40 % buněk. Další
metodou k potvrzení 47,XYY syndromu je FISH se specifickými sondami na Y
chromosom.
Další
informace
· Početní
a strukturní změny heterochromosomů
· Klinická
genetika: základní pojmy
Kyra Michalová