Početní
odchylky Y chromosomu zahrnují
Strukturní
odchylky Y chromosomu
U mužů s normálním fenotypem velmi vzácně prokazujeme strukturní odchylky
Y chromosomu, včetně již zmíněné delece heterochromatinové části. Další
strukturní změnou, jejíž frekvence v běžné populaci není známá, je poměrně
vzácně nalézána pericentrická inverse dlouhých ramen Y (inv(Yq)). Centroméra se
dostane až na hranici bloku konstitutivního heterochromatinu a Y se jeví jako
metacentrický chromosom. Přestavěný Y se pak dědí po mnoho generací. Další
přestavby Y chromosomu, jako je dicentrický Y, izochromosom Yq, Yp nebo
prstencový Y může být velmi vzácně nalezen u mužů, ale i u žen. Obvykle se
buněčný klon s přestavěným Y chromosomem vyskytuje v mozaice a fenotyp
nemocného jedince závisí na zachované délce krátkých ramen Y chromosomu, a také
na vzájemném poměru zastoupení další nebo dalších buněčných linií v organismu.
Početní a
strukturní odchylky X chromosomu u žen vedou k poruchám pohlavního vývoje.
Vývojové poruchy vnitřního a zevního genitálu jsou různé. K jejich klasifikaci
je nutné mít k dispozici informace:
·
chromosomovém vybavení jedince,
·
morfologii a funkci gonád
Větší část vývojových poruch gonád je způsobena aberacemi pohlavních
chromosomů, menší část je způsobena známými defekty v biosyntéze gonadálních a
nadledvinových steroidů. Tyto defekty jsou většinou autosomálně recesívně
dědičné. Další skupinu tvoří vývojové poruchy gonád s nejasnou etiologií, o
kterých však víme, že bývají dědičné (čisté gonadální dysgeneze). Do poslední
skupiny patří nemocné s necitlivostí na androgeny, u kterých je prokázána
genová mutace vázaná na X chromosom.
Početní
odchylky X chromosomu zahrnují
Další
informace
· Klinická
genetika: základní pojmy
Kyra Michalová