Gaucherova choroba z deficitu sapozinu C
(SAPC): defekt proteinového aktivátoru beta-glukozidázy (cerebroside sulfate activator protein,
sphingolipid activator protein 2, saposin C) (defekt v genu prosapozinu
v oblasti kódující sapozin C)
Synonyma: deficit sapozinu C, Gaucher disease (SAPC
deficiency), SAP-2 defect
Klasifikace (Blau, 2003): 19.13.4
OMIM: 176801
Chromozomální
lokalizace: 10q22.1
Klinický obraz: Klinické příznaky jsou podobné klasické
Gaucherově chorobě.
Diagnóza: ELISA nebo imunohistochemický test
s protilátkou proti SAP C, zátěžový test v kultuře kožních
fibroblastů s přirozeným substrátem (např. glukocerebrosidem značeným
tríciem na ceramidu).
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován
žádný pacient.
Physician’s Guide to the Laboratory
Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M.
Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular Bases of
Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L.
Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN
0-07-116336-0