Deficit prosapozinu: defekt prekurzoru sapozinů A,B,C,D (defekt v PSAP genu)
Synonyma: Prosaposin deficiency
Klasifikace (Blau, 2003):
OMIM: 176801
Chromozomální lokalizace: 10q22.1-q22
Klinický obraz: Charakteristické
je akutní neurologické postižení od narození s visceromegálií a znaky
komplexní sfingolipidózy. Symptomy připomínají nejspíše Gaucherovu chorobu typu
2. V lysozomech tkání se hromadí řada jednoduchých sfingolipidů (ceramid,
glukosyl- a galaktosylceramid, sulfatid, laktozylceramid, globotriaosylceramid,
digalaktosylceramid a částečně i GM3 gangliosid). Pacienti se většinou dožívají
jen několika měsíců života.
Diagnóza: ELISA, nebo imunohistochemický test
s protilátkami proti SAP A, B,C, D, zátěžový test v kultuře kožních
fibroblastů s přirozeným substrátem (např. sulfatidem značeným tríciem na
ceramidu).
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byly diagnostikováni 2
pacienti. Choroba je velmi vzácná, ve světové literatuře bylo dosud popsáno 8
případů, z toho 2 fetální.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0