Malabsorpce
tryptofanu; blue diaper syndrome; familial hypercalcemia with nephrocalconosis
and indicanuria; Drummond´s syndrome
OMIM: 211000
Defekt: intestinální (a renální?) transportér tryptofanu
Chromozomální lokalizace: -
Někteří autoři naznačují, že by defektní mohl být TAT1
transportér aromatických aminokyselin lokalizovaný na 6q21-22.
Definice: Defekt
intestinální absorpce tryptofanu s modře zbarvenou močí a stolicí a údajně
s gastrointestinálními, oftalmologickými a u některých případů s
nefrologickými symptomy
Dědičnost: AR; podle některých autorů R,
X-vázaná
Výskyt: vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: neonatální až batolecí
Laboratorní diagnostika:
rutinní vyšetření: indikanurie; některé případy hyperkalcémie
speciální vyšetření: U_indolové sloučeniny
Diferenciální diagnostika: Hartnupova choroba
Klinika: podle některých autorů zažívací problémy, horečky,
poruchy vidění; některé případy nefrokalcinóza; podle některých autorů benigní;
kauzalita mezi defektem a fenotypem není prokázána
Léčba: antibiotika, nikotinamid
Literatura
Další
informace