Dědičné poruchy metabolismu lipidů jsou závažná onemocnění s vážnou a často fatální prognózou. U řady chorob je možná diagnostika a prenatální diagnostika (GC-MS, TLC, stanovení aktivity enzymů, DNA analýza). V terapii má nezastupitelnou roli komplexní péče o pacienta, často dieta, u některých onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně. Diagnostika a terapie těchto onemocnění je prováděna ve speciálních centrech.
Literatura
Murray R. et al: Harperova biochemie, H&H Praha 1998
Blau N. et al: Physician´s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases, Springer Verlag Berlin Heidelberg, Německo, 2003, Masopust J.: Klinická biochemie, požadování a hodnocení biochemiských vyšetření I., Karolinum Praha 1998)
Další informace
Marta Kalousová