Alfa-Fukosidóza: deficit aktivity alfa-fukosidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein)

Synonyma: Fucosidosis,

Klasifikace (Blau, 2003): 19.3 ??

OMIM: 230000

Chromozomální lokalizace: 1p34

Klasifikační číslo enzymu: EC 3.2.1.51

Klinický obraz: Mezi základní znaky patří neurologická symptomatologie počínající po prvním roce života, hypotonie, psychomotorická retardace, později spasticita, záchvaty a decerebrační rigidita. Může být i mírná dysmorfie, abnormality skeletu a další známky postižení mezenchymu. U mírnějších forem s pozdním nástupem klinických příznaků jsou angiokeratomy. Tradičně se rozlišují dva klinické fenotypy, těžký infantilní typ I a mírnější typ II.

Ve tkáních se hromadí nízkomolekulární fukokonjugáty, event. i fukoglykolipidy, v moči je oligosacharidurie s charakteristickým spektrem.

Diagnóza fukozidózy je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-fukozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.

Terapie zatím není dostupná.

Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován žádný pacient.

Literatura:

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace:

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

· LE - I.1.a (glykoproteinózy, lipidózy)

Jana Ledvinová, Helena Poupětová, Marta Kalousová