Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (defekt v genu kódujícím enzymový
protein)
Synonyma: sfingomyelinóza, Niemann-Pick disease type
A, B
Klasifikace (Blau, 2003): 19.14.1(typ A), 19.14.2 (typ
B)
OMIM: 257200
Chromozomální
lokalizace: 11p15.4-p15.1
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.1.4.12
Klinický obraz: Mezi základní znaky u typu A patří
neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku, těžká psychomotorická
retardace, často třešňová skvrna, hypotonie, variabilní periferní neuropatie. U
varianty s pomalejším průběhem převládá extrapyramidová i dystonická
symptomatologie, ataxie, demence a střádací změny v retině, které se blíží
klasické červené skvrně. Visceromegalie je mírnější.
Ke klinickým znakům
typu B patří pomaleji nebo subchronicky probíhající pouze viscerální postižení
(hepatosplenomegalie, často jen splenomegalie). Může být i plicní infiltrace.
Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B je
potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy
v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných
kožních fibroblastech. Doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou
diagnózou je analýza DNA.
Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná
analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných
amniocytů. Doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků.
Terapie rekombinantním enzymem se připravuje.
Výskyt: V naší populaci bylo diagnostikováno
29 pacientů.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
·
ENC: Dědičné
poruchy metabolismu