Hesla a pojmy›HESLA›Hesla - *

Lysozomální enzymopatie postihující degradaci lipidů (lipidózy) I.1.b

AJEJJ

Lysozomální enzymopatie postihující degradaci lipidů (lipidózy) (I.1.b)

 

Jde o historické jednotky, jímž je společná akumulace lipidních substrátů lysozomálních hydroláz. Odbourávání sfingolipidových glykokonjugátů probíhá v lysozomech postupným odštěpováním cukerných jednotek z neredukujícího konce řetězce specifickými exohydrolázami až na ceramid. Podobně sfingomyelin je degradován odštěpením fosforylcholinu. Ceramid je dále deacylován na sfingosin. Tyto konečné produkty opouští lysozom a jsou použity znovu k biosynthese nebo jsou dále degradovány. Estery cholesterolu jsou hydrolyzovány, cholesterol je transportován do cytozolu a esterifikován. Dnešní pohled na intracelulární transport volného cholesterolu se však teprve formuje.

 

  • deficit kyselé ceramidázy (Farberova choroba; hromadí se ceramid = N-acyl-sfingoid),
  • deficit b-glukosylceramidázy (Gaucherova choroba, hromadí se GlcCer),
  • deficit b-galaktosylceramidázy (Krabbeho choroba; hromadí se GalCer),
  • deficit arylsulfatázy A (sulfatidosa, metachromatická leukodystrofie; hromadí se sulfatidy)
  • deficit N-acetyl-β-D-glukosaminidázy A = β-hexosaminidázy A (Tay– Sachsova choroba; hromadí se GM2 gangliosid)
  • deficit a-galaktosidázy A (Fabryho choroba; hromadí se Gb3Cer),
  • deficit lysozomální sfingomyelinázy (Niemann-Pickova choroba typu A a B; hromadí se sfingomyelin),
  • deficit kyselé lipasy (hromadí se estery cholesterolu, triacylglyceroly; infantilní varianta - Wolmanova choroba; pomalá varianta - nemoc z ukládání esterů cholesterolu CESD – cholesteryl ester storage disease)

 

Choroba Farberova

Farber disease

OMIM: 228000

Choroba Gaucherova

Gaucher disease

OMIM: 230800

Choroba Krabbeho

Krabbe disease

OMIM: 245200

Leukodystrofie metachromatická

Metachromatic leukodystrophy

OMIM: 250100

Gangliosidóza GM1

GM1 gangliosidosis

OMIM: 230500

Gangliosidóza GM2 (Tay-Sachsova choroba)

GM2 gangliosidosis variant B    (Tay-Sachs disease)

OMIM: 272800

Gangliosidóza GM2 (Sandhoffova choroba)

GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease)

OMIM: 268800

Gangliosidóza GM2: defekt GM2 aktivátoru

GM2 gangliosidosis variant AB

(GM2 activator deficiency)

OMIM: 272750

Choroba Fabryho

Fabry disease

OMIM: 301 500

Choroba Nieman-Pickova, typ A a B

Niemann-Pick disease type A, B

(acid sphingomyelinase deficiency)

OMIM: 257200

Choroba Wolmanova

Cholesterol ester storage disease (CESD), Wolman disease

OMIM: 278000

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Další informace

 

Milan Elleder, Jana Ledvinová, Helena Poupětová, Antonín Jabor