Farberova choroba :
deficit aktivity kyselé
ceramidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein)
Synonyma: Farber
disease classical type, intermediate and mild type, Farberova granulomatóza,
ceramidóza
Klasifikace (Blau, 2003): 22.2.1 (classical type), 22.2.2
(intermediate and mild type)
OMIM: 228000
Chromozomální
lokalizace: 8p22-p21.3
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.5.1.23
Klinický obraz: Mezi základní znaky patří poškození
podkoží a sliznic deformujícími uzly podmíněnými granulomatosním jizvícím
procesem - maximum změn je na kloubech a v okolí šlachových pochev. Postižení
hrtanu vede k chraptivosti až k afonii. Bylo popsáno též postižení srdečních
chlopní, mírná hepatosplenomegalie, retinální změny podobné tzv. "třešňové
skvrně". Neurologické postižení je méně časté - hypotonie, denervační
atrofie a myopatické změny.
Mezi základní znaky
forem s pozdním nástupem patří mitigované postižení s protrahovaným
průběhem (klinicky podobné klasické Farberově chorobě).
Diagnóza Farberovy choroby je potvrzena stanovením
deficitu aktivity kyselé ceramidázy v leukocytech izolovaných
z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální diagnóza v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnosou je možná
analysou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných
amniocytů.
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci nebyl diagnostikován
žádný pacient.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0