Zellwegerův syndrom je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu do poruch peroxizomální biogeneze.
Synonyma: Zellweger syndrome (ZS), cerebrohepatální
syndrom, cerebro-hepato-renální syndrom
Klasifikace (Blau, 2003): 25.1
McKusick (OMIM): 214100, 214110
Chromozomální
lokalizace: více lokusů
Podkladem je defekt
v genech (tzv. PEX-geny) kódujících peroxiny (proteiny nezbytné pro
biogenezi peroxizomů).
Mezi základní
známky patří nepřítomnost peroxizomů. Dochází k akumulaci mastných kyselin s
dlouhým řetězcem (C26-C38) v mozku v důsledku nemožnosti jejich oxidace v
peroxizomech.
Klinické
symptomy:
1. kraniofaciální
dysmorfie (vysoké čelo, ploché záhlaví, široké fontanely, deformované ušní
boltce, epikanty, hypoplastické nadočnicové oblouky)
2. těžké
neurologické abnormality (těžká svalová hypotonie, křeče, psychomotorická
retardace, glaukom, degenerace retiny, poruchy sluchu). Významné je postižení
mozku (kortikální dysplasie, neuronální heterotopie, porucha myelinizace.
3. postižení jater
a drobné renální cysty. Pacienti obvykle umírají v prvním měsících života.
Laboratorní
nálezy: v plasmě jsou
zvýšeny koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0), trihydroxycholestanové a
normální až zvýšené koncentrace kyseliny fytanové a pristanové. V erytrocytech
je snížena koncentrace plazmalogenů.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace