Mukolipidózy jsou lyzosomální choroby způsobené defekty
lyzosomálních hydrolas (poruchy odbourávání glykoproteinů a jejich hromadění ve
tkáních).
To může vést ke
zvětšování orgánů, poruchám struktury a funkce, např. poruchám struktury kostí
a kůže a mentální retardaci. Močí jsou vylučovány charakteristické fragmenty
glykoproteinů.
Některá onemocnění bývají
řazena též k sfingolipidózám (dědičné poruchy metabolismu lipidů).
Klinickými příznaky mukolipidóz jsou dysmorfie, mentální
retardace, postižení svalů, hepatomegalie, splenomegalie, hernie, ztráta
sluchu, zákaly oční čočky a rohovky.
Další informace
Marta Kalousová