Dědičné poruchy metabolismu sacharidů jsou většinou závažná onemocnění s vážnou a často fatální prognózou. U řady chorob je možná diagnostika a prenatální diagnostika (TLC, stanovení aktivity enzymů, GC-MS, DNA analýza). V terapii má nezastupitelnou roli komplexní péče o pacienta, často dieta, u některých onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně. Některé glykogenózy byly úspěšně upraveny transplantací jater. Diagnostika a terapie těchto onemocnění je prováděna ve speciálních centrech.
Literatura
Murray R. et al: Harperova biochemie, H&H Praha 1998
Blau N. et al: Physician´s guide to the laboratory diagnosis
of metabolic diseases, Springer Verlag Berlin Heidelberg, Německo, 2003
Masopust J.: Klinická biochemie, požadování a hodnocení biochemiských vyšetření I., Karolinum Praha 1998
Marta Kalousová