Glykogenóza typu Ia je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu
Synonyma: Glycogen storage disorder 1a, GSD Ia,
hepatorenální glykogenóza, Gierkeho nemoc, deficit glukóza-6-fosfatázy
McKusick (OMIM): 232200
Chromozomální
lokalizace: 17q21
Defekt enzymu: E.C.3.1.3.9
Podkladem je defekt glukóza-6-fosfatázy. Vázne konverze glukóza-6-fosfátu na glukózu, dochází k akumulaci
normálního glykogenu v játrech. Dochází ke střádání glykogenu
v cytozolu, především v hepatocytech a epitelu proximálních renálních
tubulů.
Klinický obraz: hepatomegalie, prominující břicho, zvětšení
ledvin, centrální obezita, hypotonie, klinické projevy hypoglykémie,
neprospívání, krvácivé projevy, komplikace jaterní – hematomy, hepatocelulární
karcinom, komplikace ledvinové – chronická renální insuficience, xantomy nad
extensory
Laboratorní
nálezy: hypoglykémie
nalačno, laktátová acidóza, hyperurikémie, hypertriacylglycerolémie nebo
smíšená dyslipidémie s převahou triacylglycerolu
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Sylvie Šťastná, Marta Kalousová