Glykogenóza typu 0 je dědičná porucha metabolismu, porucha
syntézy glykogenu.
Synonyma: Glycogen storage disorder 0
McKusick (OMIM): 240600
Chromozomální
lokalizace: 12p12.2
Defekt enzymu: E.C.2.4.1.11.
Podkladem je defekt
glykogensyntetázy.
Klinický obraz: Hypoglykemické ataky
Laboratorní
nálezy: Ketonická
hypoglykémie nalačno a hyperglykémie po jídle. Diagnóza může být potvrzena
stanovením aktivity enzymu v jaterní tkáni.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace