Glykogenóza, typ IV

Glykogenóza typu IV je dědičná porucha metabolismu, porucha syntézy glykogenu.

Synonyma: Glycogen storage disorder 4 (Andersen), GSD IV, amylopektinóza, Andersenova nemoc, deficit alfa-1-4-glukan-6-alfa-glukozyltransferázy

McKusick (OMIM): 232500

Chromozomální lokalizace: 3p12

Defekt enzymu: E.C.2.4.1.18

Podkladem je defekt brancher enzyme (větvícího enzymu) amylo-1,4-1,6-transglukozidázy s hromaděním glykogenu ve formě abnormálně dlouhých řetězců v cytozolu, zejména hepatocytů, kosterního svalstva a v astrocytech.

Klinický obraz: Existují 2 základní formy:

1. infantilní jaterní s hepatosplenomegalií, postižení jater postupně přechází v jaterní cirhózu se všemi jejími komplikacemi. Dalšími příznaky jsou hypotonie, svalová atrofie, kachektizace a kardiální insuficience. Děti zpravidla umírají ve druhém roce života.
2. Další formou je atypická forma, která se objevuje později a je obvykle generalizovaná s různou závažností.

Laboratorní nálezy: nebývá hypoglykémie, v jaterní biopsii jsou tzv. corpora amylacea, Laforova tělíska. Diagnózu lze potvrdit nálezem snížené aktivity enzymu v erytrocytech či jaterní tkáni.

 

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu
•  Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu

 

Sylvie Šťastná, Marta Kalousová