Glykogenóza typu V je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu ve svalu
Synonyma: Glycogen storage disorder 5 (McArdle), GSD
V, nemoc McArdleova, deficit svalové fosforylázy
McKusick (OMIM): 232600
Chromozomální
lokalizace: 11q13
Defekt enzymu: E.C.2.4.1.1
Podkladem je defekt
myofosforylázy.
Klinický obraz: postupně se prohlubující svalová slabost,
křeče a svalové atrofie,. První příznaky se mohou objevit již ve školním věku,
většinou ale později - ve 3. - 4.dekádě. V atace myoglobinurie je pacient
ohrožen rizikem selhání ledvin.
Laboratorní
nálezy: myoglobinurie,
zvýšená koncentrace myoglobinu v séru, zvýšená aktivita svalových enzymů
v séru, po fyzické zátěži ani při semiischemickém testu nestoupá
koncentrace laktátu v krvi
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu