Glykogenóza typu IX je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu
Synonyma: Glycogen storage disorder 9 (Glycogen
storage disorder 8 by McKusick), GSD IX, GSD VIa, deficit
fosforyláza-b-kinázy
McKusick (OMIM): 306000
Chromozomální
lokalizace: Xp22.2-p22.1
Defekt enzymu: E.C.2.7.11.19
Podkladem je defekt
fosforylázy-b-kinázy s hromaděním glykogenu
v játrech a/nebo ve svalech, u jednoho podtypu i v myokardu.
Podtyp
|
Podjednotka
|
Gen |
Chromozom |
Dědičnost |
Postižený
orgán |
Výskyt |
|
1. |
α2 |
PHKA2 |
Xp22.2-p22.1 |
X-vázaná |
játra |
75% |
|
2. |
α1 |
PHKA1 |
Xq13 |
X-vázaná |
svaly |
vzácný |
|
3. |
β |
PHKB |
16q12-q13 |
autozomálně recesivní |
játra + sval |
15% |
|
4. |
γ |
PHKG1 |
7p12-q21 |
autozomálně recesivní |
svaly |
vzácný |
|
5. |
γ |
PHKG2 |
16p12.1-p11.1 |
autozomálně recesivní |
játra + testes |
vzácný |
|
6. |
? |
? |
? |
autozomálně recesivní |
myokard |
vzácný |
|
7. |
δ |
PHKD |
14q24-q31 |
autozomálně recesivní |
? |
vzácný |
Klinické
příznaky: Jaterní postižení
je jako u GSD I, ale velmi mírné, s minimálním rizikem akutní dekompenzace
a s dobrou prognózou. Svalové postižení jako u GSD V, ale obvykle jen
mírné. U podtypu 6 postižení myokardu již v novorozeneckém věku
s infaustní prognózou.
Laboratorní
nálezy: U jaterních podtypů
jsou rovněž podobné jako u GSD I, ale obvykle jen minimální intenzity, zřídka
se objeví hypoglykémie. U svalových podtypů jako u GSD V, ale mírnější.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.