Alfa –Mannozidóza: deficit aktivity alfa-mannozidázy (defekt
v genu kódujícím enzymový protein)
Synonyma: alpha-Mannosidosis
Klasifikace (Blau, 2003): 19.1.1 (typ I), 19.1.2 (typ
II)
OMIM: 248500
Chromozomální
lokalizace: 19cen-q12
Klasifikační
číslo enzymu: EC 3.2.1.24 (alfa-mannosidáza)
Klinický obraz: Mezi základní klinické znaky patří
dysmorfie, psychomotorická retardace, hepatosplenomegalie, korneální opacity,
zákal čočky, skeletální dysplasie, porucha sluchu.
Existuje spektrum
klinických příznaků, obvyklé je však dělení na dětskou formu a-mannozidózy (infantilní, typ I) a formu
s pozdějším nástupem klinických příznaků (juvenilní –adultní, typ II ).
V tkáních se
akumulují oligosacharidy bohaté na mannózu, které jsou zvýšeně vylučovány močí
v charakteristickém spektru.
Diagnóza a-mannozidózy je potvrzena stanovením
deficitu aktivity a-mannozidázy v leukocytech izolovaných
z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a
kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícím
vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byly diagnostikováni
4 pacienti ve 3 rodinách.
Literatura:
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular
Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Artur
L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001.
ISBN 0-07-116336-0
Další informace:
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
LE - I.1.a (glykoproteinózy, lipidózy)
Helena Poupětová, Jana Ledvinová, Marta
Kalousová