Mukolipidóza II (III): defekt UDP-N-acetylglukózamin: lysozomální
enzym N-acetylglukózaminyl-1-fosfotransferázy vedoucí k sekundárnímu
mnohočetnému deficitu lysozomálních enzymů v důsledku jejich chybného
transportu (defekt v genu kódujícím enzymový protein )
Synonyma: I cell disease, Mucolipidosis II, III,
pseudo-Hurler polydystrophy, ML II, III
Klasifikace (Blau, 2003): 19.10, 19.11
OMIM: 252500
Chromozomální
lokalizace: 4q21-q23
Klasifikační
číslo enzymu: EC.2.4.5.1
Klinický obraz: Klinicky se rozlišuje typ II s rychlejší
progresí a typ III, který je mírnější formou. Mezi základní znaky typu II patří
hurleroidní vzhled, kostní deformity a mírné ztuhnutí kloubů. Onemocnění vzniká
časně a rychle progredují. Časté jsou chlopenní vady. Nejčastější příčinou smrti
je srdeční selhání (před 4.rokem života).
Typ III je pozdně
infantilní formou, převažují kostní změny, dalšími charakteristikami jsou
trpaslictví, dysmorfie, postižení kloubů a jejich ztuhnutí. Mozkové funkce
bývají postiženy mírně. Progrese je pomalá a postižení se mohou dožít
dospělosti.
Diagnóza mukolipidózy II a III je potvrzena
stanovením deficitu aktivity fosfotransferázy v leukocytech izolovaných
z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech, nebo nepřímo
stanovením několikanásobného zvýšení aktivit lysosomálních hydroláz v séru
a současného stanovení deficitu těchto hydroláz v kultivovaných kožních
fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou supernatantu plodové
vody a kultivovaných amniocytů nebo kultivovaných choriových klků
Terapie není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byl diagnostikován 1
pacient s ML II.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Helena Poupětová, Jana Ledvinová